V Encuentro Enfermos Mitocondriales

   Fotografía del II Encuentro Enfermos mitocondriales.

En la actualidad y a pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, todavía existe un número considerable (aún sin cuantificar) de niños y adultos infradiagnosticados o de diagnóstico tardío. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.
En este sentido, estas patologías están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo 5 de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas por parte de nuestra sociedad e incluso dentro del sector de profesionales sanitarios.
Por todo ello y con el objetivo de reunir a todos los afectados y familiares con enfermedades mitocondriales, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), con la colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Obra Social “la Caixa”, organizan los días 25 y 26 de octubre de 2013 el V Encuentro de pacientes y Familiares de AEPMI.
Está prevista la presencia de la presidenta de AEPMI, Dña. Ly Hafner, en el acto de apertura del Encuentro, así como la participación del director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, D. Javier Pérez-Mínguez.
A lo largo de dos días, intervendrán los mejores especialistas nacionales e internacionales en enfermedades mitocondriales para analizar temas como la “Enfermedad Mitocondrial en adultos: ¿Enfermedad Rara o Desconocida?”, con el Dr. Fernando Galán Galán, Profesor Titular de la Facultad de Medicina Universitaria de Sevilla. Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla; el “Presente y Futuro de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Dr. Juan M. Pascual, The Once Upon a Time Foundation Professorship in Pediatric Neurologic Diseases. Director, Rare Brain Disorders Program. The University of Texas Southwestern Medical Center; “Hacia una Terapia Genética de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Prof. Julio Montoya Villarroya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Licenciado y Doctor en Farmacia Universidad Complutense; y “Rompiendo Barreras: Creando una voz global”, con Dña. Shanalle Bacarese-Hamilton, Representante International Mito-Patients IMP.
Además, también habrá espacio para la participación activa de los afectados y familiares, con el fin de aclarar todas las dudas al respecto del día a día de estas enfermedades.
Por último, la presidenta de AEPMI presentará la memoria anual de actividades y las cuentas de la Asociación del 2013, el presupuesto para el 2014 y la elección de la Junta Directiva.

Aprovechamos para adelantaros que los días 13 al 17 de noviembre, estamos organizando un Curso específico para cuidadores y padres con niños con enfermedades mitocondriales en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos.