Desde este blog queremos trasladar la importancia de poder continuar con las investigaciones en curso para buscar tratamiento a tan terribles enfermedades, afectan en mayor parte a niños aunque cada vez se conocen más casos en adultos, son muy discapacitantes y degenerativas. En algunos de los casos las consecuencias son devastadoras.

La mitocondria es la parte de la célula donde se produce la energía. Cuando se produce un fallo en las mitocondrias se pueden ver afectados todos los órganos y sistemas, poniendo en peligro la vida, el desarrollo y correcta función de estos órganos y sistemas.

Actualmente NO EXISTE CURA NI TRATAMIENTO, por lo que en la investigación tenemos depositada toda nuestra ESPERANZA.

Por esta razón, en vista de los tiempos de crisis y recortes que estamos viviendo, surgen diferentes iniciativas para poder seguir costeando las dos investigaciones que desde AEPMI se han firmado en los últimos años y optar a posibles ensayos clínicos de medicamentos ya probados en EEUU.

Estas iniciativas son producto de la implicación, esfuerzo y entrega de Afectados y Padres/madres de afectados en colaboración con AEPMI. El dinero recaudado de cada uno de ellas será destinado íntegramente a la investigación, no pudiendo ser otro su fin que actuales o futuras investigaciones, excepto el de las cenas benéficas y otros eventos organizados por AEPMI, que al igual que las cuotas de socios que se destinará también en la parte necesaria al mantenimiento de la Asociación, de vital importancia para seguir adelante juntos.

Si desean colaborar con una aportación económica lo pueden hacer en el siguiente numero de cuenta o poniéndose en contacto con la asociación.

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lunes, 7 de octubre de 2013

V Encuentro Enfermos Mitocondriales



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   Fotografía del II Encuentro Enfermos mitocondriales.


En la actualidad y a pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, todavía existe un número considerable (aún sin cuantificar) de niños y adultos infradiagnosticados o de diagnóstico tardío. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad, que en muchos casos se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria.
En este sentido, estas patologías están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo 5 de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas por parte de nuestra sociedad e incluso dentro del sector de profesionales sanitarios.
Por todo ello y con el objetivo de reunir a todos los afectados y familiares con enfermedades mitocondriales, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), con la colaboración de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Obra Social “la Caixa”, organizan los días 25 y 26 de octubre de 2013 el V Encuentro de pacientes y Familiares de AEPMI.
Está prevista la presencia de la presidenta de AEPMI, Dña. Ly Hafner, en el acto de apertura del Encuentro, así como la participación del director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, D. Javier Pérez-Mínguez.
A lo largo de dos días, intervendrán los mejores especialistas nacionales e internacionales en enfermedades mitocondriales para analizar temas como la “Enfermedad Mitocondrial en adultos: ¿Enfermedad Rara o Desconocida?”, con el Dr. Fernando Galán Galán, Profesor Titular de la Facultad de Medicina Universitaria de Sevilla. Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla; el “Presente y Futuro de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Dr. Juan M. Pascual, The Once Upon a Time Foundation Professorship in Pediatric Neurologic Diseases. Director, Rare Brain Disorders Program. The University of Texas Southwestern Medical Center; “Hacia una Terapia Genética de las Enfermedades Mitocondriales”, con el Prof. Julio Montoya Villarroya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Licenciado y Doctor en Farmacia Universidad Complutense; y “Rompiendo Barreras: Creando una voz global”, con Dña. Shanalle Bacarese-Hamilton, Representante International Mito-Patients IMP.
Además, también habrá espacio para la participación activa de los afectados y familiares, con el fin de aclarar todas las dudas al respecto del día a día de estas enfermedades.
Por último, la presidenta de AEPMI presentará la memoria anual de actividades y las cuentas de la Asociación del 2013, el presupuesto para el 2014 y la elección de la Junta Directiva.


Fundación Ana Carolina Díez Mahou
Aprovechamos para adelantaros que los días 13 al 17 de noviembre, estamos organizando un Curso específico para cuidadores y padres con niños con enfermedades mitocondriales en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras (CREER) en Burgos.

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