Desde este blog queremos trasladar la importancia de poder continuar con las investigaciones en curso para buscar tratamiento a tan terribles enfermedades, afectan en mayor parte a niños aunque cada vez se conocen más casos en adultos, son muy discapacitantes y degenerativas. En algunos de los casos las consecuencias son devastadoras.

La mitocondria es la parte de la célula donde se produce la energía. Cuando se produce un fallo en las mitocondrias se pueden ver afectados todos los órganos y sistemas, poniendo en peligro la vida, el desarrollo y correcta función de estos órganos y sistemas.

Actualmente NO EXISTE CURA NI TRATAMIENTO, por lo que en la investigación tenemos depositada toda nuestra ESPERANZA.

Por esta razón, en vista de los tiempos de crisis y recortes que estamos viviendo, surgen diferentes iniciativas para poder seguir costeando las dos investigaciones que desde AEPMI se han firmado en los últimos años y optar a posibles ensayos clínicos de medicamentos ya probados en EEUU.

Estas iniciativas son producto de la implicación, esfuerzo y entrega de Afectados y Padres/madres de afectados en colaboración con AEPMI. El dinero recaudado de cada uno de ellas será destinado íntegramente a la investigación, no pudiendo ser otro su fin que actuales o futuras investigaciones, excepto el de las cenas benéficas y otros eventos organizados por AEPMI, que al igual que las cuotas de socios que se destinará también en la parte necesaria al mantenimiento de la Asociación, de vital importancia para seguir adelante juntos.

Si desean colaborar con una aportación económica lo pueden hacer en el siguiente numero de cuenta o poniéndose en contacto con la asociación.

2100 7992 61 2200349049

Investigación. Universidad de Zaragoza

(Enlaces relacionados al final de la página)

La Universidad de Zaragoza inicia una nueva línea de investigación en la búsqueda de fármacos que mejoren las enfermedades neuromusculares, actualmente sin cura
La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) firma un convenio con el campus aragonés para potenciar los estudios relacionados con la función mitocondrial
El grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la UZ  es referente en España y cuenta con 2.500 muestras de pacientes de Europa,  Norte de África, Oriente Medio y Sudamérica
Julio Montoya y Eduardo Ruiz del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, que dirigen esta línea de trabajo, realizarán ensayos con las nuevas moléculas fabricadas en la Universidad de Alcalá




(Zaragoza, viernes, 5 de noviembre de 2010). La Universidad de Zaragoza ha iniciado una nueva línea de trabajo para encontrar fármacos que mejoren las enfermedades mitocondriales, generalmente,  del tipo neuromuscular, y que hoy en día no tienen cura. El objetivo es diseñar moléculas o fármacos capaces de estimular o favorecer la ruta bioquímica que existe en las mitocondrias de las células, encargadas a su vez de generar la mayor parte de la energía necesaria para las actividades de la vida. Para potenciar esta línea de trabajo, la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) ha firmado un convenio de colaboración con la Universidad de Zaragoza.

Las enfermedades debidas a mutaciones en el ADN  mitocondrial son muy difíciles de diagnosticar y además no cuentan con tratamiento. Dichas mutaciones desencadenan un funcionamiento erróneo de las proteínas, de la ruta bioquímica de la mitocondria y, por tanto, originan enfermedades, casi siempre en los tejidos nerviosos y musculares.

La experiencia de más de 20 años acumulada por el grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza ha posibilitado el desarrollo de un proyecto de investigación sobre la línea de trabajo denominado “Farmacogenómica en el campo de la Patología Mitocondrial: Desarrollo y análisis en modelos celulares de drogas que afectan al sistema de fosforilación oxidativa”.

Los investigadores Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, dirigen este proyecto, tras encontrar una diana en las mitocondrias para intervenir. En concreto, estos científicos van a diseñar las moléculas necesarias para intentar aumentar la acción mitocondrial y posteriormente realizarán los ensayos correspondientes en células en el laboratorio. En este proyecto, colaborará el grupo de investigación en Química Farmacéutica de la Universidad de Alcalá, que producirá dichos fármacos.  

La primera mutación causante de enfermedad en el mtDNA fue descrita en 1988. En 1990 el grupo de trabajo de Biogénesis y Patología Mitocondrial comenzó a estudiar estas enfermedades en España.  Este grupo recibe muestras de toda España, del Norte de África, Oriente Medio, Centro y Sudamérica y de algún país europeo. Actualmente contamos con más de 2.500 muestras de pacientes y familiares sospechosos de padecer una enfermedad por mutación en el mtDNA. Aproximadamente, en un 15% de estas personas se ha podido establecer la causa genética que provoca su enfermedad.

Después de 20 años trabajando en este campo, el grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza está convencido de poder aportar algo a la terapia de estas enfermedades. Sin embargo, los investigadores aragoneses son conscientes que el hallazgo de una cura todavía requiere mucho tiempo.

En los últimos años, y bajo la coordinación de Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, se han puesto en marcha dos proyectos para la terapia de enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA).

En uno de ellos, que ha comenzado este año, se van a generar líneas de células madre adultas transmitocondriales. En estas líneas celulares se sustituirían las mitocondrias de una célula que lleva mtDNA mutado por mitocondrias con mtDNA sin mutaciones. Es más fácil introducir mitocondrias en una célula que DNA en una mitocondria. Según el profesor Montoya,  su grupo tiene una gran experiencia en el trabajo con estas células conocidas como cíbridos (híbridos citoplásmicos). En lo que ahora trabaja es en adquirir experiencia en el trabajo con células madre adultas que son células indiferenciadas que se encuentran en los tejidos y que pueden sustituir a las que se van perdiendo.

La segunda aproximación a la terapia que realiza el grupo de investigación aragonés es en la búsqueda de fármacos que pudieran alterar la función mitocondrial. Es para este proyecto para el que la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) les ha concedido una subvención. Dado que se conocen, a nivel estructural, la mayor parte de componentes del sistema de fosforilación oxidativa, lo que pretendemos es desarrollar fármacos que puedan unirse a los lugares activos de este sistema y que puedan modificar las anomalías debidas a la presencia de mutaciones en el mtDNA. Para ello contamos con líneas celulares que llevan mtDNAs con mutaciones. En estas líneas se probarán los fármacos seleccionados y se estudiará la función mitocondrial y el estado celular en comparación con las mismas células crecidas en ausencia de los fármacos.

http://www.europapress.es/salud/salud-bienestar-00667/noticia-aragon-universidad-zaragoza-inicia-nueva-linea-investigacion-farmacos-enfermedades-neuromusculares-20101105190528.html

http://www.asem-esp.org/index.php/las-enfermedades-neuromusculares/761

http://www.europapress.es/aragon/noticia-uz-asociacion-enfermos-patologia-mitocondrial-colaboran-investigacion-enfermedades-neuromusculares-20111025113038.html


1 comentario: